Novos testes indicam defeitos genéticos e de metabolismo em tempo recorde e identificam sinais precoces de doenças
Monique Oliveira
Uma nova geração de exames está revolucionando a maneira pela qual é possível descobrir as doenças, de preferência antes que elas se tornem incuráveis. Cada vez mais sofisticados, eles fornecem os resultados rapidamente e com maior precisão. Na semana passada, cientistas apresentaram os dois mais recentes representantes dessa classe de testes. O primeiro é uma técnica capaz de fazer uma análise completa do DNA de crianças recém-nascidas em até 50 horas, muito menos do que as seis semanas necessárias usualmente. O exame, divulgado na última edição da revista científica “Science Translational Medicine”, rastreia 3,5 mil enfermidades genéticas. Os pesquisadores esperam que a ferramenta esteja disponível a partir do próximo ano. Por enquanto, foi avaliada com sucesso em quatro bebês do Children’s Mercy Hospitals and Clinics, dos Estados Unidos. “Cerca de um terço dos bebês admitidos nas unidades de terapia intensiva americanas tem uma doença genética”, afirmou Stephen Kingsmore, diretor do Centro de Medicina Genômica Pediátrica do Children’s Mercy. “Ao obterem o genoma interpretado em cerca de dois dias, os médicos poderão usar os resultados para aplicar tratamentos personalizados e mais eficazes”, completou o especialista.
A segunda novidade foi divulgada por pesquisadores do Institute of Cancer Research, da Inglaterra. Em um artigo publicado na revista “The Lancet Oncology”, eles descreveram um exame por meio do qual é possível conhecer o grau de agressividade do câncer de próstata após análise de suas características genéticas. Como o teste para os recém-nascidos, o exame criado pelos ingleses também irá auxiliar os médicos a adotar tratamentos mais individualizados, de acordo com o perfil do tumor de cada paciente.
A segunda novidade foi divulgada por pesquisadores do Institute of Cancer Research, da Inglaterra. Em um artigo publicado na revista “The Lancet Oncology”, eles descreveram um exame por meio do qual é possível conhecer o grau de agressividade do câncer de próstata após análise de suas características genéticas. Como o teste para os recém-nascidos, o exame criado pelos ingleses também irá auxiliar os médicos a adotar tratamentos mais individualizados, de acordo com o perfil do tumor de cada paciente.
No Brasil, uma das novidades na área do diagnóstico genético é um mapeamento criado pelo laboratório Alta Excelência Diagnóstica, em São Paulo. Ele traça um perfil que responde a questões como de que forma o organismo responde à cafeína até sua capacidade de aproveitar melhor as vitaminas. As respostas ajudam a pautar uma dieta focada nas necessidades individuais, algo bastante útil, por exemplo, para atletas de alto desempenho.
Profundidade semelhante também pode ser obtida por meio do teste criado pelo bioquímico brasileiro Alexandre Cosendey e apresentado no 39º Congresso Brasileiro de Análises Clínicas. O exame faz uma análise do conjunto de reações químicas desencadeadas dentro do organismo. Com uma amostra de sangue, ele aponta o nível de estresse a que as células estão submetidas, indicando o surgimento de possíveis problemas logo mais à frente. “As células estão sob forte demanda o tempo todo”, explica Cosendey. “Em uma situação-limite, suas membranas se rompem e algumas substâncias podem vazar, indicando um desequilíbrio”, completa. O atleta amador Diogo Menegaz, 39 anos, fez a análise. “Sentia-me exausto o tempo todo e não conseguia entender a razão”, diz. “Com o exame, descobri que algumas vitaminas, apesar de estarem em níveis altos, não estavam sendo bem aproveitadas pelas células. Voltei a ganhar disposição”, conta.
Profundidade semelhante também pode ser obtida por meio do teste criado pelo bioquímico brasileiro Alexandre Cosendey e apresentado no 39º Congresso Brasileiro de Análises Clínicas. O exame faz uma análise do conjunto de reações químicas desencadeadas dentro do organismo. Com uma amostra de sangue, ele aponta o nível de estresse a que as células estão submetidas, indicando o surgimento de possíveis problemas logo mais à frente. “As células estão sob forte demanda o tempo todo”, explica Cosendey. “Em uma situação-limite, suas membranas se rompem e algumas substâncias podem vazar, indicando um desequilíbrio”, completa. O atleta amador Diogo Menegaz, 39 anos, fez a análise. “Sentia-me exausto o tempo todo e não conseguia entender a razão”, diz. “Com o exame, descobri que algumas vitaminas, apesar de estarem em níveis altos, não estavam sendo bem aproveitadas pelas células. Voltei a ganhar disposição”, conta.
No Hospital Nove de Julho, em São Paulo, os médicos estão se valendo da termografia, ou termometria cutânea, para rastrear a origem de dores crônicas e enfermidades como hipotireoidismo (disfunção na glândula tireoide). O teste é feito usando uma câmera que capta o calor emitido pelo corpo. Quanto maior a temperatura em alguma região, mais intensa é a atividade inflamatória no local. Isso é indicativo de que algo vai mal naquele ponto. “Antes de aparecer uma lesão, existe a alteração da circulação local, detectada pelas imagens”, explica o médico Marcos Brioschi, do Nove de Julho.
Foi por meio do exame que Patrícia Zylbergeld, 30 anos, descobriu que estava no início de um hipotireoidismo. “O exame de sangue tinha identificado uma alteração hormonal pequena”, diz. “Mas a termometria indicou que havia mesmo uma atividade maior na região”, lembra. O exame também pode ser usado no diagnóstico precoce de câncer de mama. Nesse caso, a inflamação indica crescimento de vasos sanguíneos na região, o que sugere a formação de uma rede vascular para alimentar um futuro tumor. “É possível analisar a área antes de qualquer alteração anatômica”, afirma Brioschi.
Foi por meio do exame que Patrícia Zylbergeld, 30 anos, descobriu que estava no início de um hipotireoidismo. “O exame de sangue tinha identificado uma alteração hormonal pequena”, diz. “Mas a termometria indicou que havia mesmo uma atividade maior na região”, lembra. O exame também pode ser usado no diagnóstico precoce de câncer de mama. Nesse caso, a inflamação indica crescimento de vasos sanguíneos na região, o que sugere a formação de uma rede vascular para alimentar um futuro tumor. “É possível analisar a área antes de qualquer alteração anatômica”, afirma Brioschi.
A revolução está dando também nova roupagem a exames convencionais. Hoje, já é possível realizar ultrassom em três dimensões do feto com a possibilidade de impressão das formas da criança em um molde de resina, como se fosse um boneco. “O molde ajuda a visualizar melhor qualquer má-formação existente”, explica a hematologista Regina Biasoli.
O objetivo de outras inovações é aumentar o conforto do paciente. Nesta categoria, uma das opções é o Accuvein. Por meio da emissão de luz infravermelha, o exame auxilia na visualização de veias. “O teste facilita a aplicação de medicamentos em crianças e obesos, por exemplo”, diz a enfermeira Célia de Fátima Moraes, de São Paulo, que usa o aparelho.
Para o futuro, uma das promessas é um kit capaz de identificar a probabilidade de uma pessoa vir a ser hipertensa. Ele está em desenvolvimento pela Sociedade Brasileira de Hipertensão, a partir de um estudo comandado pela nefrologista Dulce Elena Casarini, da Universidade Federal de São Paulo. “Descobrimos a existência de uma enzima que indica a instalação da doença precocemente”, explica Dulce.
O objetivo de outras inovações é aumentar o conforto do paciente. Nesta categoria, uma das opções é o Accuvein. Por meio da emissão de luz infravermelha, o exame auxilia na visualização de veias. “O teste facilita a aplicação de medicamentos em crianças e obesos, por exemplo”, diz a enfermeira Célia de Fátima Moraes, de São Paulo, que usa o aparelho.
Para o futuro, uma das promessas é um kit capaz de identificar a probabilidade de uma pessoa vir a ser hipertensa. Ele está em desenvolvimento pela Sociedade Brasileira de Hipertensão, a partir de um estudo comandado pela nefrologista Dulce Elena Casarini, da Universidade Federal de São Paulo. “Descobrimos a existência de uma enzima que indica a instalação da doença precocemente”, explica Dulce.