No inicio do mês, a prestigiosa revista The Lancet publicou um artigo relatando o mapeamento do genoma de Stephen Quake, um americano de 40 anos. Entretanto, antes de assinar o consentimento para a realização desse estudo, Stephen se submeteu a uma longa sessão de Aconselhamento Genético onde lhe foi explicado, entre outras coisas, que essa análise poderia revelar que ele tinha risco aumentado para desenvolver doenças sérias ainda sem tratamento.
Além disso, que a descoberta de algumas mutações poderia ter implicações reprodutivas, isto é, um risco aumentado de transmitir certas doenças para a sua descendência. Os resultados revelaram que ele tinha um risco aumentado para algumas doenças, entre elas, doenças cardíacas, algumas formas de câncer e doença de Alzheimer. Os autores que assinam o artigo na revista Lancet, concluem que essa nova era de informações genômicas, associada à medicina, vai requerer uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo médicos, geneticistas e bioeticistas. Concordo plenamente e digo mais, psicanalistas também.
No mesmo mês farmácias americanas anunciam testes genéticos personalizados
Qual foi o meu espanto quando leio que a empresa americana de biotecnologia “Pathway Genomics” está pronta para comercializar testes genéticos em farmácias. Está na edição de VEJA de 19 de maio (http://migre.me/FfI4) Que loucura, pensei!!! Mas logo em seguida o FDA (Food and Drug Administration) , a agência que regula a liberação de novos testes sugeriu que os testes ainda precisam ser aprovados por autoridades e a rede de farmácias americana Walgreens adiou seu plano de vender kits para testes genéticos personalizados. Ufa. Mas até quando?
Se aprovado o DNA será coletado de saliva
De acordo com a notícia, se liberados, as farmácias venderão kits onde os interessados poderão coletar sua saliva e o material será enviado a um dos laboratórios da empresa para análise. Os exames oferecidos incluem testes de reações a algumas substancias e medicamentos e a predisposição para desenvolver alguns tipos de câncer, obesidade, esclerose múltipla, diabetes e doença de Alzheimer entre outros. Além disso, os casais poderão saber se são portadores de mutações que aumentam o risco de que seus descendentes sejam afetados por algumas doenças genéticas.
Como é hoje o Aconselhamento Genético (AG)?
Os centros de genética atendem pacientes ou famílias que tem uma ou mais pessoas afetadas por uma doença genética. A consulta genética ou Aconselhamento Genético(AG) é um procedimento extremamente complexo que requer especialistas altamente treinados e dispostos a passar as vezes horas com os consulentes. O processo de AG inclui exames genéticos para confirmar o diagnóstico do paciente, testes para saber se há risco de repetição para futuros filhos ou parentes próximos, orientação em relação a doença e ao risco genético. Uma vez completados os exames vem a parte mais difícil, explicar aos consulentes: O que é a doença? Qual é o prognóstico? O que pode ser feito? Como evitar ter descendentes afetados? Como viver com o problema? Lidar e entender todas as informações não é fácil. Requer muita paciência e habilidade por parte de uma equipe multidisciplinar bem treinada e atualizada. Como fazer isto a partir de um teste de farmácia?
Todos nós somos portadores de mutações patogênicas
Como as pessoas irão reagir quando o teste de farmácia revelar alterações no seu DNA? Será que sabem que todos nós temos mutações responsáveis por doenças genéticas? Aquelas chamadas recessivas precisam estar em dose dupla para causar uma patologia, isto é, a criança precisa receber uma mutação do pai e outra da mãe para manifestar a doença. Outras podem atuar em dose simples e manifestar-se em qualquer idade. Ou não se manifestar nunca. Pessoas portadoras da mesma mutação, às vezes até irmãos, podem ter quadros totalmente diferentes variando desde uma condição grave até ausência total de sintomas. Não existe determinismo genético. Enquanto não sabemos vivemos muito bem com as nossas mutações. Será que descobri-las vai nos tornar mais felizes?
E você caro leitor, estaria disposto a enviar sua saliva para esse laboratório para obter as informações sobre alterações no seu DNA?
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