Mutação aumenta risco de Alzheimer em até cinco vezes

Variação do gene TREM2 está associada a um risco de três a cinco vezes maior do aparecimento da doença entre idosos

Mutação do gene TREM2, que ajuda nas respostas do sistema imunológico, é mais frequente em idosos com Alzheimer(Miguel Medina/AFP)

Cientistas encontraram uma estranha mutação genética que parece triplicar o risco de desenvolver Alzheimer (uma enfermidade neurodegenerativa caraterizada pela lenta e progressiva perda das funções cognitivas). O achado proporciona importantes pistas sobre como funciona essa doença, incurável até o momento. Duas equipes independentes chegaram ao mesmo resultado, publicado nesta quarta-feira em dois estudos da revista médica semanalNew England Journal of Medicine. De acordo com as pesquisas, uma mutação do gene TREM2, que ajuda a controlar as respostas do sistema imunológico, está associada a um risco de três a quatro vezes maior do aparecimento de Alzheimer entre idosos.

A característica do Alzheimer é a acumulação de placas de proteínas na superfície dos neurônios e emaranhados fibrosos no tecido cerebral. Nos corpos sem a doença, as moléculas inflamatórias do sistema imunológico ajudam a limpar esta acumulação antes de ela se converter em um problema. 

A função do gene TREM2 é manter a resposta inflamatória sob controle, para evitar que as moléculas inflamatórias danifiquem o tecido saudável. Contudo, a pesquisa preliminar indicou que a mutação do TREM2 poderia deixar o sistema imunológico prejudicado, impedindo que as moléculas inflamatórias façam o seu trabalho. "Enquanto a mutação genética que encontramos é extremamente rara, seu efeito no sistema imunológico é um forte indicador de que esse sistema pode ser chave na enfermidade", disse a pesquisadora da University College de Londres Rita Guerrero, coordenadora de um dos estudos.

Não é provável que essa mutação, por si só, seja suficiente para causar a enfermidade. Acredita-se que uma combinação de fatores hereditários contribua para o desenvolvimento do Alzheimer. Os pesquisadores disseram que identificar essa mutação e seu possível papel no desenvolvimento do Alzheimer é um passo importante. "Esse é um passo para que possamos desenvolver tratamentos e intervenções para pôr fim a um dos maiores problemas de saúde deste século", disse Peter St. George-Hyslop, da Universidade de Toronto, no Canadá.

Outro dos principais pesquisadores, Kevin Morgan, da Universidade de Nottinghan, na Inglaterra, disse que "o risco associado a essa nova variante é o maior até o momento e anuncia uma nova era na pesquisa genética (do Alzheimer)". "Finalmente estamos começando a presenciar importantes avanços que, com sorte, terão como resultado o desenvolvimento de terapias para ajudar a aliviar essa condição devastadora", acrescentou.

Os cientistas disseram que, potencialmente, poderiam desenvolver novos medicamentos para controlar o gene TREM2 e impedir que interfira excessivamente na resposta inflamatória. Um dos estudos foi realizado por uma equipe internacional de pesquisadores com base na Grã-Bretanha, Canadá e Estados Unidos, utilizando uma base de dados de 25.000 pessoas. O outro foi realizado por pesquisadores da Islândia, que utilizaram dados de 2.261 idosos do país e logo confirmaram os resultados com mostras representativas da população nos Estados Unidos, Noruega, Países Baixos e Alemanha.